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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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之前在外地医院做试管婴儿，4月份取了16个卵，配对10个，冻了2个优质的，其他拿去养囊，养成了2个一个4bb一个4bc，移植双胚，但是没有着床，后来又移植了一个冻胚，还是失败了，现在已经没有胚胎可用了，现在回到西安，想再试一次，听说西安高新医院可以做辅助生殖，想了解下西安高新医院试管婴儿成功率怎样？
西安高新医院暂时不能进行试管婴儿助孕，就目前情况来看，西安市内试管婴儿成功率保持在50%以上，高于国内平均水平的，但是试管婴儿能否成功受到多方面因素的影响，患者个体状况不同，其试管婴儿成功率也有高低之分，通常情况下，试管婴儿成功率受到年龄、精/卵质量、胚胎质量、子宫环境等影响。
西安高新医院可开展辅助生殖技术
西安高新医院生殖医学科成立于2016年，是西安国际医学集团重点建设的新兴科室，2018年11月通过“开展夫精人工授精技术”评审，科室是集人类辅助生殖技术、不孕不育相关疾病咨询、筛查、诊断和治疗，以及优生优育咨询和指导为一体的特色专业科室。
医院信息
全称:陕西西安高新医院
简称:西安高新医院
类型:私立民营医院
等级:三级甲等
成立时间:2002年
院长:刘建军
地址:陕西西安团结南路16号
现有职工:1782人
虽然西安高新医院暂未获得试管婴儿相关资质，但其夫精人工授精助孕成功率保持在20%左右，这与专业的技术团队也是分不开的，西安高新医院生殖中心现有专职医务人员9人，外加首席专家1名，高级职称3人，博士1人，硕士2人，所有医、护、技人员（包括医师、护理和实验室人员）均有多年从业经验。
受精卵着床的那一刻开始，生命的旅程也打开了序幕，但从怀孕早期开始，风险也随之而来……
下面，主要给大家介绍两个早孕期需要特别警惕的危险疾病：宫外孕和妊娠剧吐。
宫外孕
01
什么是宫外孕？
顾名思义就是指受精卵着床的地方不在子宫里，而在子宫体腔以外的地方，调皮的受精卵在TA前往子宫的路上，可能在输卵管、卵巢、腹腔、阔韧带、宫颈等部位安家，医学上称为“异位妊娠”。异位妊娠是妇科产常见的急腹症，发病率约为2%，是孕产妇死亡原因之一，因此应该引起准妈妈的重视哦。
02
什么情况容易发生“宫外孕”？
（1）输卵管炎症：是输卵管妊娠的主要原因。输卵管本是一条通畅的输送管道，炎症使它变狭窄、黏膜皱褶粘连、纤毛功能受损，从而使受精卵前行受阻而在该处着床。
（2）输卵管妊娠史或手术史：曾有过宫外孕的妈妈，再次妊娠复发的概率达10-20%；曾经因不孕接受过输卵管手再通术者，也是高发的人群。
（3）输卵管发育不良或功能异常：输卵管过长、肌层发育差等均可造成输卵管妊娠，此外，精神因素也不容小觑，紧张的情绪可引起输卵管痉挛和蠕动异常，干扰受精卵运送。
（4）辅助生殖技术：近年来人工受精、试管婴儿等辅助生殖技术的应用，使宫外孕发生率也增加了。
（5）避孕失败：包括宫内节育器避孕、口服紧急避孕药避孕失败，发生宫外孕的机会较大。
（6）子宫内膜异位：输卵管子宫内膜异位可增加受精卵着床于输卵管的可能性。
03
“宫外孕”可能有哪些表现？
输卵管妊娠的临床表现与受精卵着床部位、有无流产或破裂以及出血量多少和时间长短等有关。典型症状多为停经后腹痛与阴道流血。
（1）停经：多有6~8周停经史，还有20~30%患者无停经史，还有些患者可能把不规则阴道流血误认为是月经，或由于刚刚月经过期几天而被忽略。
（2）腹痛：是宫外孕的主要症状，患者可能会感觉一侧下腹部有隐痛或酸胀感，这是由于胚胎在输卵管内逐渐增大产生了压迫。如果输卵管妊娠流产或者破裂，会突然感觉一侧下腹部撕裂样疼痛，常常伴有恶心、呕吐，也可能有肛门坠胀感，那是破裂出血后积聚导致。
（3）阴道流血：60-80%的患者有此情况。常表现为不规则阴道流血，色暗红或深褐色，量少，一般不超过月经量。
（4）晕厥与休克：由于腹腔内出血和剧烈的腹痛，轻者出血晕厥，重者出血失血性休克，是宫外孕最严重的表现。
（5）腹部包块：流产或破裂形成的血肿时间较久时，腹部发生粘连形成包块，较大者可以摸得到。
04
如何尽早知道是否宫外孕呢？
宫外孕未发生流产或破裂时，症状不明显，及时就医很重要！
（1）HCG和血清孕酮检查：验尿或者连续抽血查激素HCG和孕酮对早期诊断宫外孕至关重要。因此在可能怀孕时应尽早到医院检查，医生可能会多次抽血查HCG和血清孕酮，以作监测。
（2）B超：早孕B超对宫外孕的诊断必不可少，还有助于明确其部位和大小。
05
宫外孕如何治疗呢？
宫外孕的治疗分药物治疗和手术治疗。早期输卵管妊娠、要求保存生育能力的女性可采用化学药物治疗或保守手术。如果无生育要求或有内出血的急症患者需要采用根治手术，避免威胁生命。
妊娠剧吐
你知道吗？虽然早孕反应在准妈妈中并不少见，但是如果情况严重，发生妊娠剧吐，也会危及生命的！
1
什么是妊娠剧吐？
准妈妈怀孕5~10周频繁恶心呕吐、不能进食，排除其他疾病引发的呕吐，体重较妊娠前减轻≥5%、体液电解质失衡及新陈代谢障碍，需住院输液治疗者，称为妊娠剧吐。
2
为什么会妊娠剧吐呢？
目前病因尚不明确。目前研究提示可能与以下因素有关。
（1） 激素：可能与孕妇血中HCG和雌激素水平升高有关。
（2）精神社会因素：精神过度紧张、焦急、忧虑及生活环境和经济状况较差的孕妇也容易发生。
（3） 幽门螺旋杆菌：如果胃感染幽门螺旋杆菌，发生的可能也会大些。
3
什么情况算是妊娠剧吐呢？
（1）每日呕吐至少≥3次，频繁呕吐不能进食，呕吐物中有胆汁或咖啡样物质；
（2）尿液检查发现尿酮体阳性，呕吐严重时引起失水及电解质紊乱，如代谢性酸中毒；
（3）体重较孕前减轻≥5%，面色苍白，皮肤干燥，脉搏细数，尿量减少，严重时血压下降，引起肾衰竭。
警惕并发症！
Wernicke综合征——妊娠剧吐可致维生素B1缺乏，临床表现眼球震颤、视力障碍、急性期言语增多，以后逐渐精神迟钝、嗜睡。若不及时治疗，死亡率达50%！
4
如何预防妊娠剧吐呢？
（1）妊娠后服用多种维生素可减轻妊娠恶心、呕吐。呕吐严重者应服用维生素B族药物。
（2）保持愉快的心情。对精神情绪不稳定的孕妇，家属应给予心理支持，解除思想顾虑，必要时到心理门诊咨询求助。
（本文来自：百度宝宝知道 孕期知识库）
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