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我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。

今天是，为进一步建立链条体系，（下简称“中心”）专家组，并成立“”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。

2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产，做实新生儿疾病筛查等工作。“我们逐步形成更加规范化、标准化、制度化的出生缺陷三级防控和救治体系，提升出生缺陷的监测、分析、救治和科研水平，16家婚检及产前诊断中心，为孕产妇提供全方位的保健筛查诊疗服务。”渝说，上海作为创新发，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。

早在2018年，，印发、施行了《办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

、中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，中国福利会国际和平妇幼保健院高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

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“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次我们提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。”中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。

出生缺陷防控和干预需要较高的人员和设备要求，基层医疗机构往往难以实现。如何让优质出生缺陷防控资源下沉到老百姓身边，让其享受到家门口的便捷、同质的医疗服务，提高出生缺陷防控意识，将是中心现阶段的重点工作之一。

她认为，计划性地打造出生缺陷/产前诊断区域临床中心，合，将优质医疗资源串联互通，有助于医疗资源的合理分配和应用，实现老百姓医疗需求和医疗机构有限资源的“双赢”。

会上，国妇婴党委书记刘志伟还向与会专家介绍了国妇婴奉贤院区的最新进展。据悉，国妇婴奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。

，国妇婴将依托徐汇和奉贤两院区一体两翼发展及奉贤区建设亚洲妇幼中心的契机，在围产、妇科、儿科、辅助生殖等领域，立足出生缺陷防控、辅助生殖子代健康等，加速区域医疗机构的互联互通和优质医疗资源下沉。

导读：在进行第一代试管婴儿IVF，偶然会遇到精卵不结合，即受精失败的情况，于是便改用第二代试管婴儿技术方案ICSI，。这到底是怎么回事，原因有哪些？又该怎么处理呢？

随着人类辅助生殖技术的发展，常规体外受精（IVF）已经可以满足大部分患者的需求，第一代试管婴儿（IVF）的受精率通常在70%-85%。但是仍然有少数患者出现卵母细胞不受精的现象，称为完全受精失败。有5%-15%的IVF周期，虽然精液常规检查的指标是正常的，但仍然会发生不受精，一般所认识的原因是精子缺乏正常受精能力，采用卵胞浆内单精子注射（ICSI），即第二代试管婴儿技术，就可获得受精。

理论上卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）的受精率应为100%，而实际上对于这类第一代不受精者，第二代的受精率也仅为70%左右。为什么会发生ICSI受精失败，原因有哪些？又该怎么处理呢？

一、卵子因素

卵子不成熟或过熟、老化、或结构功能异常可导致ICSI受精失败，常见于女性的卵巢功能低下、高龄不育（女性年龄38岁）、先天性基因缺陷的患者。

在实际观察中，卵巢反应正常的女性在一个促排卵周期获得的卵子全部未成熟、或者异常的情况，不是很常见。大多数情况下，ICSI受精失败与卵子的质量没有明显直接关系，而可能与精子质量有关。

二、精子因素

采用不活动精子、严重畸形精子、圆头精子和非梗阻性无精子症睾丸精子行ICSI，可能出现不同程度的受精率低下和完全受精失败，因为这些精子的特异性卵子激活因子——候选蛋白PLCζ可出现表达和定位异常。

三、其他相关因素

年龄因素：接受ICSI助孕的女性的年龄影响成功率。年龄较大的女性常存在卵母细胞的质量问题，也是影响生育能力的最显著的因素。37岁以上女性的卵母细胞和胚胎，50%存在染色体非整倍体现象，可能与卵子的老化凋亡增加、卵子的线粒体数量减少和卵胞浆ATP含量下降等有关。

实验室环境：胚胎培养是一个十分复杂的过程，在整个过程中任何一个小细节均会影响试管婴儿的结局。因此对生殖中心实验室的环境和技术要进行严格的风险控制和质量检测，其中包括空气的温度、湿度、有害气体含量、pH值及光照强度以及人员的强化培训等。

四、ICSI受精失败的处理方法

1. 改善临床促排方案，改善卵子质量：卵母细胞核和细胞质的不成熟状态可能抑制卵子对精子PLCζ激活的反应。在临床实践中应优化促排卵方法尽可能改善卵子质量，适当增加卵子数量。

2. 改善精子质量，选择形态正常的活精子：严重精子异常者可在助孕前改善精子质量，ICSI，对“死精子”可以借助精子尾部低渗膨胀试验、Laman光谱显微镜检验，也可采用形态选择性卵胞浆内单精子注射（IMSI）。

3. 卵母细胞辅助激活（AOA）：AOA技术可以有效克服部分完全受精失败或受精率低下，获得正常发育的胚胎，是目前临床上常用的较为有效的处理。AOA技术还应用于圆头精子症、不活动精子和严重形态异常精子。

4. 注射重组人PLCζ：向卵母细胞内注射rhPLCζ可以改善部分由于激活失败导致的ICSI受精障碍。

5. 供精或供卵治疗：如果反复AOA失败，可以进行供精试验，酌情进行供精或供卵获得孩子。

五、总结

ICSI受精失败的发生率为1%-3%，在临床上少见但处理困难。获卵数少、卵子形态和精子严重异常者具有较高的ICSI受精失败风险，应结合临床和实验室结果综合分析原因，采取相应的合理处置。

总编简介：美董博士为美董海外医疗创始人董寿伟，PACCLINIC太诊国际医院（磨丁）院长,美国生殖医学协会ASRM会员，民革党员，青联委员，政协信息工作先进个人奖获得者。

【文章】

一场突如其来的新冠肺炎疫情，改变了人们的正常工作和生活秩序。，许多人产生了焦虑和烦燥的情绪，尤其是因为不孕不育正在求治路上奔波的患者，更是因备孕、助孕计划的延误而着急上火，近期以来通过电话和微信等各种形式进行咨询的人明显增多。下面我想就大家关切的问题提出几点意见和建议。

建档和体检已完成，进不了周期怎么办？

就目前疫情控制情况来看，异地患者特别是疫情较重地区的患者，近期直接来医院来进周期和开始治疗是不可能了。，你只能是调整情绪，稳定心态，保护好自己和家人不受感染。等待疫情缓解和控制后，有一个健康的身体和良好的状态再进周期，这是最好的选择，在等等期间，你可注意营养素平衡的饮食，适当的锻炼，充足的睡眠等，通过健康合理的“摄生”来保持良好的身体素质和最佳精神状态。“预处理”，如妇科炎症及基础疾病的治疗、激素环境的调整、卵巢储备功能的改善，等等，可与医生联系是否继续这些治疗。这种情况下，周效果的，相反，，，把自己身心调整好；男方也，等到疫情过后，夫妇双方均以最佳的状态再进周期，那么，在不违反上级防控措施有关规定的前提下，在医院防控措施的规定范围内，医院仍可予以安排进周期，按正常程序进行治疗。医院。只是在进周期之前根据上级的要求，会对病人进行必要的流行病学调查。

本月打算移植冷冻胚胎可以吗？

胚，本来就是一个很机动灵活的事。原则上是选择自己身心最佳状态、工作安排及家庭计划等都。还有人担，这种担心是不必要的，目前胚胎冷冻技术已非常成熟，专家共识，胚胎冷冻6年以内不会影响解冻后的质量。

已进入治疗周期的病人应如何安排？

如果已进入治疗周期、正在促排卵或正准备取卵的病人，只要本人一切正常、医院也无异常状况发生，治疗不会中断，按正常程序进行，直至取卵、胚胎培养和移植完成。当然，在治疗的任何阶段，如果病人或医院出现了与疫情有关的问题，必须立即中止周期并采取相应防控隔离措施。

胚胎移植已经受孕者如何随访？

如果胚胎移植已成功受孕，查血HCG值正常，上升翻倍良好，说明胚胎发育正常，可多开一些黄体支持（保胎）药带回家，按医嘱进行保胎治疗，无须频繁跑医院复查；如果HCG值偏低或翻倍不好，那就需要增加复查HCG的次数，他异常妊娠。移植后四周左右可进行B超检查。但这些检查均可在住地附近医院进行，结果与医生联系，整个促排卵、取卵和移植之后的随访期间，均可联系。

治疗周期中出现了异常情况怎么办？

试管婴儿治疗周期中，偶尔会出现诸如腹痛、阴道出血等异常反应。这些症状，例如，取卵的当天和第二天出现轻度的腹痛腹胀、移植以后出现少量的阴道出血等，遇到这样这些情况可以先休息观察一下，症状大多都能减轻消失；如症状不缓解或加重，则有可能存在异常情况，例如取卵以后的腹腔内出血，卵巢扭转、先兆流产等等，遇到这种情况必须立即与医生联系，听从医生的建议，下，返回医院或者到居住地附近医院急症检查治疗。

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